INIGRESIK.COM – Hari penyakit langkah masih dikesampingkan oleh masyarakat indonesia, mengingat itu sebagai bentuk dukungan terhadap para penderita. Hal ini mempengaruhi atensi beberapa pimpinan negara untuk ikut serta dalam mendukung.
Beberapa bentuk kepedulian masyarakat mereka tunjukkan dengan mengikuti organisasi yang menaungi rare desease day.
Hari Penyakit Langka masih asing bagi masyarakat kita. Setiap tanggal 28 Februari dan 29 Februari di tahun kabisat hari penyakit Langkah diperingati.
Menurut laporan Organisasi Eropa untuk Penyakit Langka (EURORDIS), itu adalah penyakit dengan jumlah penderita yang sangat rendah dibandingkan populasi umum.
Penyakit Langka didirikan pada tahun 2008 oleh EURORDIS dan organisasi mitra lainnya. Hal ini dilakukan untuk meningkatkan kesadaran dan kepedulian masyarakat kita tentang penyakit langkah.
Tidak hanya dari masyarakat biasa, tetapi juga bertujuan untuk menarik perhatian para profesional medis, pemerintah dan orang-orang berpengaruh lainnya untuk berpartisipasi dalam pengobatan penyakit langkah di seluruh dunia.
Pada awalnya, Hari Penyakit Langkah hanya dirayakan di negara-negara Uni Eropa. Kemudian, pada tahun 2009, Amerika Serikat mulai bergabung dan berpartisipasi. Lebih dari 100 negara telah tercakup pada tahun 2020, termasuk Indonesia yang mulai berpartisipasi pada tahun 2016.
Sudah ada lebih dari 7.000 penyakit stadium yang mengancam jiwa. Secara total, antara 2 dan 6 persen populasi (> 150 juta orang) menderita penyakit stafilokokus. MPS Foundation dan Indonesian Steps Disease mendefinisikannya kurang lebih 1:2000 orang hidup dalam kondisi ini. Laman Hari Penyakit Langka juga menyebutkan ada sekitar 300 miliar orang hidup dengan penyakit langka, lebih dari 600 acara dukungan di seluruh dunia dan sekitar 106 negara peserta.
Banyak dari kita yang tahu bahwa mabuk perjalanan itu sendiri masih sulit untuk diobati. bahkan tim medis pun melakukan berbagai pemeriksaan. Namun, kondisi ini tetap ada dan terus meningkat setiap tahunnya jika tidak segera diberikan pengobatan.
Berbeda dengan penyakit pada umumnya, mabuk perjalanan sendiri tidak hanya belum ada obatnya, tetapi juga belum ada pengobatan yang efektif. Gejala umum pada pasien juga menjadi penyebab misdiagnosis dan keterlambatan pengobatan. Banyak pasien tidak menyadari kondisi mereka dan oleh karena itu dibiarkan tidak pasti, membutuhkan waktu rata-rata hingga 7 tahun untuk mencari pengobatan.
Beberapa penyakit langka di Indonesia yaitu Mucopolysaccharidosis (MPS) yang insidensinya 1 di dunia:162.000, penyakit sirup mapel (MSUD) dengan kejadian 1:180.000, sindrom malabsorpsi glukosa-galaktosa, yang memiliki sekitar 100 pasien di seluruh dunia, dan banyak lainnya. Dokter juga menunjukkan bahwa 80% gangguan berjalan berasal dari genetik. Diagnosis molekuler stadium penyakit diperlukan untuk memandu pasien ke terapi yang lebih baik. Menurut American College of Genetics (ACMG), mengidentifikasi etiologi suatu kondisi individu dapat bermanfaat bagi pasien dan masyarakat.
Manfaat mengobati genomik penyakit antara lain mengetahui risiko penyakit, memprediksi bagaimana penyakit akan berkembang dan menentukan pengobatan yang tepat. Bisa mengurangi pengeluaran yang tidak perlu. Selain itu, pasien juga dapat menjalani konseling reproduksi untuk mengetahui pola pewarisan dan melaporkan risiko kekambuhan.
Seperti yang kita ketahui, Indonesia sendiri juga aktif memberikan sosialisasi kepada masyarakat tentang pentingnya pengendalian penyakit langkah. Hal ini dibuktikan dengan munculnya beberapa organisasi pendukung. Seperti MPS Foundation dan Indonesia Step Diseases, Indonesia Rare Disorders (IRD) dan Indonesia Care for Rare Diseases (ICARD).
Namun, keberadaan organisasi saja tidak cukup untuk membangkitkan kesadaran masyarakat. Masih banyak jalan yang belum kita lalui. Salah satunya adalah berpartisipasi dalam event penyakit langkah. Semangat kita untuk berpartisipasi akan membawa Indonesia ke tahap kemajuan.
Sedikitnya jumlah penderita penyakit langkah membuat mereka merasa takut, aneh dan terasing oleh beberapa orang yang tinggal bersama mereka. Keadaan ini akan semakin parah jika masyarakat kita tidak mengerti apa yang terjadi pada saudaranya. Hal ini dibuktikan dengan adanya perkampungan albino. Rendahnya kesadaran akan penyakit di dunia dapat memberikan efek negatif bagi mereka yang terkena dampaknya.
Itu sebabnya kita, generasi penerus, harus berjuang dengan segala cara untuk mendukung saudara-saudara kita yang terkena penyakit ini.
Rachel Almayda, Siswi SMA Modern Al Rifaie
